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Película sobre enfermedad genética: “Medidas extraordinarias “


Esta película es bellísima. Me ha encantado el comentario del autor de nombre “sergiod”, con sitio web: https://cienciadelatierra.wordpress.com/author/maristaspalencia/

Pues en ese sitio, el autor tiene un post que me ha llamado la atención sobre esta película que he tenido la oportunidad de ver y me pareció sencillamente fantástica.  Este es el link.

https://cienciadelatierra.wordpress.com/2010/03/13/pelicula-medidas-extraordinarias-enfermedad-de-pompe/comment-page-4/

Y a continuación, transcribo el contenido del blog de sergiod. En hora buena al autor por esta interesante reseña!!

Muy buenas a todos. Acabo de llegar del cine de ver la peli “Medidas extraordinarias”. La única información con la que iba a verla era que trataba acerca de un padre que intentaba descubrir una cura para la enfermedad rara que padecían dos de sus hijos. La sorpresa que me he llevado ha sido mayúscula. Sé que ahora mismo estamos muy liados con virus, pero como cada uno ya tenemos un tema asignado, creo que dedicar una entrada a esta película y la enfermedad que trata (muy relacionado con la herencia que estamos viendo ahora) nos va a venir bien a todos.

Tan sólo unas pequeñas líneas sobre la película. No desvelo nada para que podáis ir a verla y os guste tanto como a mí. Destacar el rigor con el que se trata tanto la investigación científica (no daba crédito cuando empecé a oír los términos enzima, fosforilasa, metabolismo o lisosoma en boca de Harrison Ford, en el papel del doctor Stonehill) como la cara más fea y despiadada de las negociaciones, intereses y rentabilidades; cómo la competencia entre grupos puede llegar a arruinar un proyecto, o cómo en último término todo se encuentra en manos de economistas que poco o nada entienden de biología, y los cuatro gatos que sí entienden están tan oxidados que todo lo nuevo les da un miedo patológico. ¿Os acordáis del Proyecto Genoma? Pues eso.

De verdad que es realmente interesante ver todo el proceso, porque la película dedica su momento y profundiza en los intereses de cada facción: el científico teórico amante del rock sin fondos para investigar, los padres desesperados y los tiburones financieros farmacéuticos (a cuadros te quedas cuando lo primero que quieren saber es si desarrollar un tratamiento va a producir enfermos rentables o no; o cómo destrozan a Harrison Ford cuando le preguntan de dónde piensa sacar enzimas que no sean ni proteínas de vaca ni de hombre). En fin, que me lío. Muy recomendable. Vamos ahora con lo que nos interesa:la enfermedad de Pompe. (no es tanta parrafada como parece, ya veréis)

ENFERMEDAD DE POMPE

Se denomina glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe a una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva (si es autosómica, entonces no está ligada a los genes sexuales), causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida presente en los lisosomas, también denominada maltasa ácida (degrada glucógeno). Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular.

Es un error congénito (atención al pequeño fallo de la película, pues siempre la califican únicamente de genética) del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la maltasa ácida en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo q del cromosoma 17 (17q, es decir, el brazo largo). Dependiendo del tipo de mutación en el gen (actualmente se conocen cerca de 200), existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo.

Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.

En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. Este es uno de los mayores riesgos: los músculos no trabajan, órganos internos como el corazón y el hígado crecen desmesuradamente y el diafragma (un músculo más) termina por malfuncionar, originando problemas respiratorios muy agudos.

Atención al siguiente dato. A mí me ha asustado, por lo menos. Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta. El grado de actividad enzimática del paciente es inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta.

Pero lo que a nosotros nos interesa realmente viene ahora. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.

Venga, a discutir y añadir información. Si os gusta que hagamos este tipo de entradas comentadlo, y animáos a comentar también vosotros películas que hayáis visto de temas parecidos. ¡Saludos!

Médico como educador


 

Este es un link en la plataforma Behance, que presenta a modo de biblioteca, las opciones de material para educación en salud.
Comento un poco al respecto: por qué el interés en educación de temas en salud?
1. Porque es una forma de ayudar a otros a comprnder mejor que pueden hacer en pro de su salud.
2. Porque es una forma de ejercer la profesión.
3. Porque de alguna forma, lo poco que se sabe si no se comparte, no es útil.
4. Porque es una forma también de poner “grano de arena” social.
5. Porque ayuda al propio aprendizaje y a estar actualizado.
6. Porque ayuda a reforzar la práctica clínica.
7. Porque este tipo de educación es mejor que lo haga quien tiene suficiencia académica.
El crecimiento exponencial de la información científico-médica en los diferentes medios de comunicación, omnipresentes y parte de nuestra era de información está desencadenado una nueva revolución en el sentido como lo veía Thomas Kuhn, de estar entrando en la era de la sabiduría. Aclaro esto:

Los datos puros no sirven de mucho, solamente sirven si hay contexto en la mente de quien recibe dichos datos, dicha información. Como todo lo dicho, es dicho por alguien, todo lo comprendido, es comprendido por alguien. Si lo dicho es comprendido, se ha hecho bien la tarea.

Y uno de los fenómenos que sucede ante tanta información, es como se ha dicho en otras oportunidades, saber que sirve y que no, hay que saber -si se me permite la licencia- separar el grano de la paja.
Es aquí donde entra el profesional de la salud, porque desde el principio de su formación empieza con las bases de conocimiento de biología celular, anatomía o relación macroscópica de los diferentes órganos y estructuras, histología o relación microscópica de los mismos órganos y estructuras, fisiología de órganos y sistemas, bioquímica, patología o las bases estructurales de la enfermedad en el organismo, fisiopatología o como la función se altera y produce el cambio estructural, farmacología o como aproximarse a la mejoría de procesos o de enfermedad por medio de medicamentos, toda la parte mental del enfermo a través de psicología, psicopatología, psiquiatría, para no olvidar que no hay enfermedades sino enfermos y todas las especialidades de la clínica, la larga lista de la cual se enorgullece el siglo XX, hijas de cirugía, pediatría, medicina interna y ginecología.


Y como no hay enfermedades sino enfermos, están otras ramas de las ciencias de la salud como enfermería, las diferentes terapias, fonoaudiología, optometría, imágenes diagnósticas entre otras varias prolijas de nombrar. Y por supuesto, sin olvidar la parte poblacional, epidemiológica, preventiva, donde la educación enfocada en la promoción y prevención en salud a la que se hace referencia en este escrito, vuelve a relucir.


Las tecnologías de información y comunicación – TIC han expandido nuestro conocimiento de muchas cosas. Somos humanidad más universal por conocer más del mundo, ahora esta información debe servir valóricamente para interactuar mejor entre nosotros.
Las TIC hacen que el Gran Público sea cada vez más informado y también más educado en salud, por todos los temas que tienen que ver con la innovación y el descubrimiento de nuevas terapias, así como las políticas sanitarias que deciden como implementar dichas terapias en la población, tema de salud pública que afortunadamente el Gran Público se ha dado progresivamente cuenta que no debe dejar concentradas en las manos usuales, sino que tiene que empezar a tomar la responsabilidad de esto.
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Imagen de uso libre, cortesía de Anarosadesebastiani, en https://pixabay.com/es/tic-tac-toe-juegos-junta-directiva-1242918/

Introducción al aparato osteoarticular


Es el primum movens del organismo, comprende huesos, articulaciones, ligamentos, músculos, entesos. También se le conoce como aparato osteomusculoarticular.  La comprensión de la patología osteomuscular empieza con una adecuada comprensión de las diferentes estructuras del complejo articular.

Knoles  sobre Reumatología y Aparato Osteomuscular
por Alejandro Melo-Florián MD 

GLOSARIO ANATÓMICO

Las estructuras anatómicas se nombran de acuerdo a la posición anatómica en la cual el individuo está de pié, con cara y pies mirando hacia delante y las palmas de las manos orientadas hacia adelante. Ver la Figura 1

FIGURA 1. El cuerpo humano en posición anatómica 

 

  

Tabla 1.  Localización anatómica.
·         ANTERIOR: lo que está hacia la parte de adelante del cuerpo. También se le llama ventral.
·        POSTERIOR: lo que está hacia la parte de atrás del cuerpo. También se le llama dorsal.
·        MEDIAL: lo que se acerca hacia el plano mediosagital.
·         LATERAL: lo que se aleja del plano mediosagital.
·         PLANO FRONTAL: aquel plano que divide al cuerpo en las porciones anterior y posterior.
·         PLANO TRANSVERSAL: aquel que divide al cuerpo en las porciones superior e inferior.
·         PLANO SAGITAL:  aquel plano vertical que se extiende entre líneas medias anterior y posterior, dividiendo al cuerpo en las mitades izquierda y derecha.

 

Los diferentes movimientos anatómicos son los que se ilustran en la Figura 2.

Planos anatómicos en YouTube

Subido por  en 10/03/2010

 

Tales movimientos se suelen describir como pares de opuestos, según se describe adicionalmente en la Tabla 2. 

Tabla 2. Terminología de movimientos anatómicos

·         FLEXIÓN es un movimiento que tiende a acercar a las superficies anteriores (cuando por ejemplo, el antebrazo se acerca al brazo por el doblamiento del codo), 

·         EXTENSIÓN es el movimiento que tiende a alejar las superficies anteriores o ventrales.

·         ABDUCCIÓN: movimiento que tiende a producir alejamiento del plano sagital medio.

·         ADUCCIÓN: movimiento que tiende a producir acercamiento al plano sagital medio.

·         ELEVACIÓN / DEPRESIÓN: son movimientos de arriba hacia abajo con respecto al eje horizontal, por ejemplo, “encogerse de hombros” es elevar los hombros.

·         PRONACIÓN / SUPINACIÓN: se refiere a los movimientos de rotación del brazo. En la pronación la palma mira hacia atrás, en la supinación mira hacia delante.

·         INVERSIÓN / EVERSIÓN: se refiere al pié. En la inversión el pie gira hacia adentro, en la eversión el pié gira hacia fuera, en sentido lateral con respecto al plano mediosagital.

·         CIRCUMDUCCIÓN: combinación de dos pares de movimientos como flexión / extensión, con abducción / aducción.

A continuación para entender mejor las estructuras óseas, en la Figura 3 se  observa una tibia parcialmente cortada por su plano frontal mostrando la estructura y organización interna de un hueso largo.
Figura 3. Hueso largo

Las trabéculas óseas o pequeñas columnas del hueso esponjoso de las metáfisis se alinean de tal modo que transmiten la fuerza al hueso compacto de la diáfisis. Las líneas epifisiarias  son el sitio por donde el hueso crece en longitud. Una vez las líneas epifisiarias se calcifican, se detiene el crecimiento en eje longitudinal.    

Las articulaciones se dividen en:

Sinartrosis o uniones fibrosas, son prácticamente inmóviles, comprenden dos variedades: A: Sutura (cráneo); B: Sindesmosis. (unión tibioperoneal); Gonfosis: (uniones dentarias).

Anfiartrosis: Articulaciones cartilaginosas que permiten un rango limitado de movimiento. Comprenden C: Sínfisis púbica y otras como las  intervertebrales.

Diartrosis: o articulaciones sinoviales, o articulaciones diartrodiales, permiten el mayor grado de movimiento al menos en un eje, como en el hombro, codo  y en mano la 1ª articulación carpo – metacarpiana, en el dedo pulgar.

¿Qué son las articulaciones diartrodiales?

Las articulaciones diartrodiales o sinoviales actúan físicamente como fulcros, pivotes o puntos de apoyo para los brazos de  palanca óseos. 
 

Las articulaciones diartrodiales o articulaciones sinoviales se caracterizan por poseer las siguientes estructuras:

Tabla 3 Estructuras y su funcion a nivel de las articulaciones diartrodiales

·         CÁPSULA SINOVIAL: que refuerza la articulación.

·         CARTÍLAGO ARTICULAR: que cubre las superficies articulares de los huesos. Este cartílago articular suele ser hialino, aunque puede ser fibroso.

·         LA MEMBRANA SINOVIAL: que cierra la articulación y secreta el líquido sinovial.

·         LA CAVIDAD SINOVIAL: la cual es aquella comprendida entre las superficies opuestas del cartílago articular, está llena con el líquido sinovial.

·         LAS DOS SUPERFICIES ARTICULARES poseen recíprocamente contornos cóncavos y convexos.

En la Figura 4 y en la 4A se muestra detalle de la membrana sinovial.
 Figura 4. La membrana sinovial reviste la cara interna de la cápsula articular
Didáctica ilustración de
Dr. Ismael Concha A./status: V.M.Professor / e-mail: iconcha@ust.cl
La membrana sinovial es la parte interna en la cápsula articular.
Sinoviocitos hacia la izquierda, tejido subsinovial con células grasas hacia la derecha.
En la Figura 5 se ilustra la acción musculoesquelética  del músculo braquial; en (A) se ilustra el músculo completamente estirado, en (B) se ilustra en contracción. Se aprecia como este músculo tiene un largo brazo de palanca que le confiere la ventaja mecánica.
Figura 5.
Se observa en (A) que  durante la extensión (1) ocurren fuerzas de cizallamiento por el componente rotacional (3) en el comportamiento suprameniscal, que empujan en (2) hacia adelante los meniscos o fibrocartílagos (componente translacional). Sobre el platillo tibial del lado derecho en (B) se observa el movimiento relativo del fémur con relación a la tibia (en dirección de la línea sólida a la punteada). Las flechas ilustran el sentido de las fuerzas de cizallamiento. Esto es importante porque permite entender como a nivel de la rodilla durante algunos movimientos como la marcha, las fuerzas aplicadas sobre la superficie del platillo tibial corresponden a un valor entre  6 y 8 veces el peso corporal total.

Una vez vistos los componentes macroanatómicos de las articulaciones, se mostrará sucesiva y progresivamente como está integrada la articulación por los diversos componentes tanto celulares (que incluyen los condrocitos) como humorales  (que comprenden los elementos de la sustancia fundamental o matriz cartilaginosa). 

En la Figura 5A se observa la articulación de la cadera o coxal. Se observa el fémur  articulándose con el hueso pélvico por su emplazamiento en una estructura cóncava de éste hueso, llamadaacetábulo
  

Figura 5A. Articulación de la cadera, con acetábulo
A continuación en la Figura  6 se observa un fémur normal en un corte frontal; se identifica la arquitectura de las trabéculas, como en la cabeza abunda hueso esponjoso, como el cuello tiene una angulación hacia arriba hasta 125 grados y por último, como se logran identificar identifican también los trocánteres mayor y menor.
Figura 6 Cuello de fémur
A partir de la sección cortada de la superficie posterior medial de la cabeza femoral de la que se muestra sucesivamente un aumento en la Figura 7, se hacen sucesivos  aumentos para mostrar la capa de cartílago hialino; se puede observar la relación de la capa de cartílago hialino con el hueso subyacente.

Figura 7. Ubicación de cartílago hialino

   

Imagen de condrocitos en cartílago hialino
Crédito de imagen:
Dr Wayne Schaeffer´s Lab –
Washington uwc edu, in
http://tinyurl.com/3t3qfv8
 

Video sobre fibrocartílago

Traducción de Dr Humberto Hernández Ibarra
del original
 En la figura 8B se observa un esquema de condrocito de zona media del cartílago. Se observa la gran cantidad de retículo endoplasmático rugoso, así como de fibras colágenas.
 
 

Figura 8A. Condrocito joven, con abundantes extensiones que le permiten mejor captación de nutrientes
 Figura 8B. Condrocito maduro

Introducción a anatomía ultraestructural y fisiología del cartílago



Recursos en la web

· Melo Florián, Alejandro. IL-1 and its role in osteoarthritis: A new paradigm in physiopathology of a very common osteoarticular disease [Internet]. Versión 84. Open Journal of Medicine. 2010 jun 7.

Trackable in: http://myopenarchive.org/docs/alejandromelo00/84

·  Melo-Florián, Alejandro. TGF-β role in osteoarthritis. A review [Internet]. Version 9. Open Journal of Medicine. 2011 Sep 8. 

Sobre el autor


Biblioteca de publicaciones por Alejandro Melo Florián M.D.

 

 

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Comments

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Fantástica introducción

Sin duda una revisión de 5 estrellas, de las que cuando votas “me encanta” lo haces de verdad.
Buen trabajo
Last edited Oct 6, 2011 7:15 PM

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