Etiquetado: school

Película sobre enfermedad genética: “Medidas extraordinarias “


Esta película es bellísima. Me ha encantado el comentario del autor de nombre “sergiod”, con sitio web: https://cienciadelatierra.wordpress.com/author/maristaspalencia/

Pues en ese sitio, el autor tiene un post que me ha llamado la atención sobre esta película que he tenido la oportunidad de ver y me pareció sencillamente fantástica.  Este es el link.

https://cienciadelatierra.wordpress.com/2010/03/13/pelicula-medidas-extraordinarias-enfermedad-de-pompe/comment-page-4/

Y a continuación, transcribo el contenido del blog de sergiod. En hora buena al autor por esta interesante reseña!!

Muy buenas a todos. Acabo de llegar del cine de ver la peli “Medidas extraordinarias”. La única información con la que iba a verla era que trataba acerca de un padre que intentaba descubrir una cura para la enfermedad rara que padecían dos de sus hijos. La sorpresa que me he llevado ha sido mayúscula. Sé que ahora mismo estamos muy liados con virus, pero como cada uno ya tenemos un tema asignado, creo que dedicar una entrada a esta película y la enfermedad que trata (muy relacionado con la herencia que estamos viendo ahora) nos va a venir bien a todos.

Tan sólo unas pequeñas líneas sobre la película. No desvelo nada para que podáis ir a verla y os guste tanto como a mí. Destacar el rigor con el que se trata tanto la investigación científica (no daba crédito cuando empecé a oír los términos enzima, fosforilasa, metabolismo o lisosoma en boca de Harrison Ford, en el papel del doctor Stonehill) como la cara más fea y despiadada de las negociaciones, intereses y rentabilidades; cómo la competencia entre grupos puede llegar a arruinar un proyecto, o cómo en último término todo se encuentra en manos de economistas que poco o nada entienden de biología, y los cuatro gatos que sí entienden están tan oxidados que todo lo nuevo les da un miedo patológico. ¿Os acordáis del Proyecto Genoma? Pues eso.

De verdad que es realmente interesante ver todo el proceso, porque la película dedica su momento y profundiza en los intereses de cada facción: el científico teórico amante del rock sin fondos para investigar, los padres desesperados y los tiburones financieros farmacéuticos (a cuadros te quedas cuando lo primero que quieren saber es si desarrollar un tratamiento va a producir enfermos rentables o no; o cómo destrozan a Harrison Ford cuando le preguntan de dónde piensa sacar enzimas que no sean ni proteínas de vaca ni de hombre). En fin, que me lío. Muy recomendable. Vamos ahora con lo que nos interesa:la enfermedad de Pompe. (no es tanta parrafada como parece, ya veréis)

ENFERMEDAD DE POMPE

Se denomina glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe a una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva (si es autosómica, entonces no está ligada a los genes sexuales), causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida presente en los lisosomas, también denominada maltasa ácida (degrada glucógeno). Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular.

Es un error congénito (atención al pequeño fallo de la película, pues siempre la califican únicamente de genética) del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la maltasa ácida en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo q del cromosoma 17 (17q, es decir, el brazo largo). Dependiendo del tipo de mutación en el gen (actualmente se conocen cerca de 200), existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo.

Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.

En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. Este es uno de los mayores riesgos: los músculos no trabajan, órganos internos como el corazón y el hígado crecen desmesuradamente y el diafragma (un músculo más) termina por malfuncionar, originando problemas respiratorios muy agudos.

Atención al siguiente dato. A mí me ha asustado, por lo menos. Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta. El grado de actividad enzimática del paciente es inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta.

Pero lo que a nosotros nos interesa realmente viene ahora. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.

Venga, a discutir y añadir información. Si os gusta que hagamos este tipo de entradas comentadlo, y animáos a comentar también vosotros películas que hayáis visto de temas parecidos. ¡Saludos!

Neuronutrición y Educación. Importante para todas las edades


VIDEO DE LA PRESENTACION EN DROP BOX https://www.dropbox.com/s/6y4c8g9vvoqa037/2013%2011%2016%20neuronutricion.wmv

Alejandro Melo-Florián MD., FACP Especialista en Medicina Interna – Universidad Javeriana – Colombia

Neuronutrición y Educación

Resumen: La neuronutrición es un tema novedoso, surgido del progresivo conocimiento con motivo de la década del cerebro. En las Américas todavía existe el problema nutricional de anemia por carencia de hierro, no hay expectativas que sea superado en el 2015 y es uno de las puntas de iceberg de la desnutrición, que de acuerdo a UNICEF causa más de una tercera parte de las muertes infantiles en menores de 5 años. El déficit de hierro afecta cerca de 2000 millones en el mundo y cerca de 77 millones en Latinoamérica y el Caribe, este es un problema grave porque cuando ocurre en los primeros dos años altera el proceso de mielinización, procesos normales de funcionalidad dependientes de neurotransmisores como GABA, dopamina, que tienen implicaciones en l esfera conductual y del aprendizaje. La importancia del déficit de hierro en los primeros 2 años se debe a la elevada tasa de crecimiento del tejido nervioso durante este período, mayor que en cualquier otro período del desarrollo. Para evitar desnutrición neonatal se procura implementar la lactancia materna (LM) para favorecer la mejor plasticidad cerebral con el fin de coadyuvar al proceso epigenético de aprendizaje que permitirá el mejor desarrollo psicosocial del individuo. Los niños con LM  suelen tener mayores puntajes de IQ, razón adicional para promoverla en la población. Si no posible LM, debe haber  suplementación con hierro en la dieta del lactante. Otros nutrientes como ácidos grasos poliinsaturados omega-3 aportado por linaza, nueces, salmón, caballa, son importantes para mantener la homeóstasis del sistema nerviosos, con el mayor contenido de lípidos del organismo. Los omega-3 ayudan a regular función del SNC, de hígado y músculo por vía de receptores IGF, que a nivel neuronal favorecen la plasticidad sináptica ligada al aprendizaje. Bajo omega-3 en dieta puede resultar en mayor riesgo de patología cardio y cerebrovascular. Por otra parte, los alimentos funcionales (AF) aportan componentes biológicamente activos, como minerales, fibra, fitoquímicos, probióticos, entre otros. En estudios grandes, los AF mejoran memoria episódica, verbal y función ejecutiva. Una ingesta elevada de carbohidratos altera señalización normal de dopamina, produciendo conductas alimentarias anormales de buscar más carbohidratos, con mayor riesgo de obesidad y síndrome metabólico. Otras estrategias de optimizar neuronutrición incluyen tomar desayuno, rico en proteínas, beber abundante agua durante el día, esto mejora p.ej. memoria a corto plazo en escolares, evita descompensación de cuadros demenciales en ancianos. Se han identificado otros alimentos con efectos benéficos en mejoría de facultades cognoscitivas, en reducción de amiloide, antioxidantes, incluyen arándano, azafrán, té verde, vino tinto, Ginkgo biloba, tomate, grosella espinosa india, verduras, que pueden ayudar a evitar deterioro cognoscitivo como el de Enfermedad de Alzheimer. Es necesaria una conducta cauta con las bebidas energizantes, puede estimular alcoholismo en adolescentes, generar cuadros de hiperactividad en niños. Es importante conocer nuevas disciplinas como nutrigenómica y nutrigenética, para proveer el mejor consejo nutricional al público en general. La neuronutrición es uno de los pilares de conservar el cerebro, junto con ejercicio, actividad intelectual y descanso.

Palabras claves: Neuronutrición, Lactancia Materna, Hierro, Omega-3, alimentos funcionales.