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Película sobre enfermedad genética: “Medidas extraordinarias “


Esta película es bellísima. Me ha encantado el comentario del autor de nombre “sergiod”, con sitio web: https://cienciadelatierra.wordpress.com/author/maristaspalencia/

Pues en ese sitio, el autor tiene un post que me ha llamado la atención sobre esta película que he tenido la oportunidad de ver y me pareció sencillamente fantástica.  Este es el link.

https://cienciadelatierra.wordpress.com/2010/03/13/pelicula-medidas-extraordinarias-enfermedad-de-pompe/comment-page-4/

Y a continuación, transcribo el contenido del blog de sergiod. En hora buena al autor por esta interesante reseña!!

Muy buenas a todos. Acabo de llegar del cine de ver la peli “Medidas extraordinarias”. La única información con la que iba a verla era que trataba acerca de un padre que intentaba descubrir una cura para la enfermedad rara que padecían dos de sus hijos. La sorpresa que me he llevado ha sido mayúscula. Sé que ahora mismo estamos muy liados con virus, pero como cada uno ya tenemos un tema asignado, creo que dedicar una entrada a esta película y la enfermedad que trata (muy relacionado con la herencia que estamos viendo ahora) nos va a venir bien a todos.

Tan sólo unas pequeñas líneas sobre la película. No desvelo nada para que podáis ir a verla y os guste tanto como a mí. Destacar el rigor con el que se trata tanto la investigación científica (no daba crédito cuando empecé a oír los términos enzima, fosforilasa, metabolismo o lisosoma en boca de Harrison Ford, en el papel del doctor Stonehill) como la cara más fea y despiadada de las negociaciones, intereses y rentabilidades; cómo la competencia entre grupos puede llegar a arruinar un proyecto, o cómo en último término todo se encuentra en manos de economistas que poco o nada entienden de biología, y los cuatro gatos que sí entienden están tan oxidados que todo lo nuevo les da un miedo patológico. ¿Os acordáis del Proyecto Genoma? Pues eso.

De verdad que es realmente interesante ver todo el proceso, porque la película dedica su momento y profundiza en los intereses de cada facción: el científico teórico amante del rock sin fondos para investigar, los padres desesperados y los tiburones financieros farmacéuticos (a cuadros te quedas cuando lo primero que quieren saber es si desarrollar un tratamiento va a producir enfermos rentables o no; o cómo destrozan a Harrison Ford cuando le preguntan de dónde piensa sacar enzimas que no sean ni proteínas de vaca ni de hombre). En fin, que me lío. Muy recomendable. Vamos ahora con lo que nos interesa:la enfermedad de Pompe. (no es tanta parrafada como parece, ya veréis)

ENFERMEDAD DE POMPE

Se denomina glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe a una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva (si es autosómica, entonces no está ligada a los genes sexuales), causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida presente en los lisosomas, también denominada maltasa ácida (degrada glucógeno). Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular.

Es un error congénito (atención al pequeño fallo de la película, pues siempre la califican únicamente de genética) del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la maltasa ácida en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo q del cromosoma 17 (17q, es decir, el brazo largo). Dependiendo del tipo de mutación en el gen (actualmente se conocen cerca de 200), existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo.

Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.

En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. Este es uno de los mayores riesgos: los músculos no trabajan, órganos internos como el corazón y el hígado crecen desmesuradamente y el diafragma (un músculo más) termina por malfuncionar, originando problemas respiratorios muy agudos.

Atención al siguiente dato. A mí me ha asustado, por lo menos. Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta. El grado de actividad enzimática del paciente es inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta.

Pero lo que a nosotros nos interesa realmente viene ahora. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.

Venga, a discutir y añadir información. Si os gusta que hagamos este tipo de entradas comentadlo, y animáos a comentar también vosotros películas que hayáis visto de temas parecidos. ¡Saludos!

Personal Profile


ALEJANDRO MELO-FLORIÁN M.D., FACP

alejandromeloflorian@gmail.com

Especialista en Medicina Interna

Bogotá D.C. – Colombia

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PERFIL PROFESIONAL

·  Especialista en Medicina Interna egresado de la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá D.C.
Internal Medicine Specialist from Pontificia Javeriana University at Bogotá D.C. 
· Miembro de número de la Asociación Colombiana de Infectología – ACIN.

Member: Infectology Colombian Association ACIN

 · Miembro adscrito de la Asociación Colombiana de Neurología – ACN.
Adscrite Member: Neurology Colombian Association ACN
Fellow del American College of Phisicians – ACP

CV ACADEMICO

Perfil Académico

PUBLICACIONES IMPRESAS

· Co-autor de libro  en el área de infectología clínica: “Bacteriología Clínica: Estudio Etiológico de las Enfermedades Infecciosas de Origen Bacteriano”, Centro Editorial Javeriano CEJA, Bogotá, 1998.  tomo I

 Mattar S, Melo A. Medical Bacteriology: a textbook for understanding bacteria of clinical importance. Javeriana University Editorial Center “CEJA”. Launched October 1998 Spanish. Issue I
· Co-autor de libro  en el área de infectología clínica: “Bacteriología Clínica: Estudio Etiológico de las Enfermedades Infecciosas de Origen Bacteriano”,  Tomo II. Editorial COMPUGRAFICAS, Montería, 2000. 2 volúmenes. 300 p.
Con el aval de la Asociación Colombiana de Infectología – ACIN
Mattar S, Melo A. Medical Bacteriology: a textbook for understanding bacteria of clinical importance. Issue II Editorial Compugraficas, Montería Colombia, 2000. 2 vol, 300 pages.
With endorsement of the Colombian Infectious Diseases Association ACIN
Reseña:

Autor(es): Salim Mattar Velilla
Alejandro Melo Florián 

Editorial: Universidad Javeriana
Fecha de edición: 1998
Formato: Libro
Rústica 17 x 24 cms
341 páginas

ISBN: 958-683-052-7

Reseña: Esta obra es una actualización de la bacteriología moderna. En ella se describen la mayoría de las bacterias que producen patología infecciosa y se estudia cada género bacteriano de importancia médica desde la perspectiva de su reciente ubicación taxonómica, patofisiología, factores de virulencia, enfermedades que produce, diagnóstico microbiológico de laboratorio y tratamiento antimicrobiano.

Review: This book is an update of modern bacteriology. It describes most of the bacteria that cause infectious diseases and studies each medically important bacterial genus from the perspective of its recent taxonomic position, pathophysiology, virulence factors, resulting diseases, diagnostic microbiology laboratory and antimicrobial therapy.
Hipervínculo en:
· Autor de prólogo de libro: “Terapéutica antibacteriana y principales mecanismos de resistencia” por Salim Máttar V., Ph.D., Pedro Martínez R., M.Sc., Henry Puerta G., Bact. Montería Córdoba Colombia, 2007.
Author of  Foreword: Antibacterial therapy and main mechanisms of resistance. By Salim Máttar V Ph.D. Pedro Martínez M.Sc. & Henry Puerta Bacteriologist Montería, Cordoba, Colombia.
· Autor de Quimioterapia Antiviral-Capítulo 12 del Libro “Guía a la Terapia Antimicrobiana”, Universidad de Córdoba, Córdoba, 2000.
Author: Antiviral Chemotherapy-Chapter 12 of the book ” Guide to antimicrobial therapy”. University of Córdoba – Córdoba, 2000

· Autor registrado como proveedor en la Biblioteca Nacional de Colombia
Registered Author: National Library of Colombia

AUTOR DE ARTICULOS EN REVISTAS ESPECIALIZADAS  

·  Melo A: Osteoartrosis e IL-1: el rol de diacereína como nuevo estándar terapéutico. Medicina de Posgrado.  Abril 2011. En prensa
Author: Osteoarthritis and IL-1: the role of diacerhein as a new therapeutical standard. Medicina de Posgrado 2011; April  In press
·  Mattar S, Calvo E, Melo A, Burgos G,. Diagnóstico serológico de la tuberculosis por el método de ELISA (IgG) en el hospital de vías respiratorias de Cartagena. Medicas UIS 1995; 9: 61-67
Co-author: Serological diagnosis of TBC using an IgG ELISA, in population attending to the respiratory diaseases hospital in Cartagena – Colombia Medicas UIS 1995; 9: 61-67
·  Melo A. Sepsis: Conceptos actuales. Revista Laboratorio & Medicina Labimed. 1993; (Abril-Mayo): 23-28
Author: Actual concepts in sepsis. Revista Laboratorio & Medicina Labimed. 1993; (April-May): 23-28

TRABAJOS DE INVESTIGACIÓN PRESENTADOS EN CONGRESOS

· La Interleuquina 6 y los anticuerpos contra lípido A son predictores de mortalidad y choque séptico en pacientes sépticos. Presentado en el VII Congreso Panamericano de Infectología en Cartagena de Indias Colombia, Mayo 28 a 31 de 1995. Poster C27-283
·  Interleukin – 6 and lipid A antibodies are predictors of progression in septic patients towards septic shock and mortality. Poster presented in the 7th Infectology Panamerican Congress held in Cartagena de Indias, Colombia 28 – 31 May 1995, Poster C27-283

REFERENCIAS CRUZADAS EN INTERNET

Una ficha descriptiva de mi sitio web, está disponible en MedHunt, motor de búsqueda médica de la
Fundación Health On the Net.
http://www.hon.ch/cgi-bin/update.pl?HON22118
Description : Es un sitio que provee información médica confiable sobre diferentes temas de salud en el área de medicina interna, brindada por un profesional altamente calificado con soporte académico y editorial. Hay enlaces interesantes sobre divulgación de neurociencia que pueden considerarse únicos en idioma español, en: http://knol.google.com/k/alejandro-melo-florián/cerebro- mente-y-conciencia/3sktw3ldc86j2/45 sobre temas relacionados con enfermedades infecciosas que cuentan con respaldo de internet medical publishing en: http://knol.google.com/k/alejandro-melo-florián/temas- selectos-en-microbiología-clínica/3sktw3ldc86j2/48 sobre temas relacionados con endocrinología en: http://knol.google.com/k/alejandro-melo-florián/temas- selectos-de-endocrinología/3sktw3ldc86j2/43 La audiencia del sitio knol lo reconoce como un autor principal, por la amenidad y concisión de su estilo, con premios en varias de sus publicaciones. El perfil personal es de una persona con alto nivel de logros académicos y contribuciones, como se demuestra en http://knol.google.com/k/alejandro-melo- florián/alejandro-melo-florián-m-d/3sktw3ldc86j2/84
Keywords : – Internal Medicine– Drug(s)– Medical/health information– Online book
Perfil en Academia.edu

PUBLICACIONES 

· Autor de libro en el área de Neurociencias: “Cerebro, mente y conciencia· Un enfoque multidisciplinario” 2010. 48 capítulos.

Author of neuroscience book published in knol: Brain, mind and consciousness – A multidisciplinary approach” 2010. 48 Chapters
·  Versión editada de “Cerebro, mente y conciencia: Un enfoque multidisciplinario” por Editorial Médica Medicalia – Internet Medical Publishing con ISBN 978-1-4466-0034-4. Disponible en Librería Amazon, versión kindle en hipervínculo:
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Reseña por Internet Medical Publishing

Reseña en Amazon.com

Fantástico libro sobre neurociencias, February 18, 2011
By
iMedPub (Spain) – See all my reviews
This review is from: Cerebro, mente y conciencia. Un enfoque multidisciplinar (Spanish Edition) (Kindle Edition) En este libro se tocan prácticamente todas las disciplinas de las neurociencias y el autor lo hace uniendo unas con otras con una intuición memorable. Imprescindible para toda persona con interés por las neurociencias
·  Autor de libro Hogar en Orden – Guía para mejorar orden y organización en la vida personal y en el hogar. ISBN: 978-958-44-6601-3
Author: Home in order = Guide to improve order and organization in personal life and at home . ISBN: 978-958-44-6601-3
Hipervínculo en :
Publicaciones en Issuu

ENTREVISTAS CONCEDIDAS

Entrevista por MediciNews sobre obra Cerebro, Mente y Conciencia- Un enfoque multidisciplinario

CONFERENCIAS DICTADAS

·  “Rol de Interleuquina 1 en Osteoartrosis” 3er Congreso de Ortopedia para el médico general. Armenia, 24 de octubre de 2010
Interleukin-1 role in osteoarthritis. Third Orthopaedic Congress for general practitioner. Held in Armenia, 24 October 2010
·  “Aspectos generales sobre mucositis oral”. II Seminario de Enfermería Oncológica. Santiago de Cali, 2-3 de Agosto de 2007
General aspects upon oral mucositis. II Oncology Nurse Seminar. Held in Santiago de Cali, 2-3 August 2007
· Contaminación electromagnética: silenciosa y mortal “. I Congreso Nacional e Internacional de Salud Ambiental, Aprendizaje y Nutrición. Bogotá D.C., 19-21 de Junio de 2007
Electromagnetic contamination: silent and deadly. I International and national Congress upon Environmental Health, Learning and Nutrition. Held in Bogotá D.C., 19-21 June 2007. 
Hipervínculo en:
Importancia de los ácidos grasos omega 3 en la salud humana” Congreso de Medicina y Terapias Alternativas. Bogotá D.C., nov 17 – 19 2004.
Hipervínculo en:
 · “Tratamiento de la artrosis degenerativa, con énfasis en el sulfato de glucosamina” XXIII Jornadas Vallenatas de Reumatología Valledupar abr 21 – 23 de 2000.
· “Tratamiento de las infecciones por protozoarios y por virus” Curso Taller de Actualización en Antimicrobianos y detección de resistencias Bogotá D.C., ago 27 – 29 de 1998
· “Marcadores humorales en sepsis” y “Rinoescleroma”: XXIII Seminarios Científicos del Hospital Santo Tomás, celebrados en Ciudad de Panamá, Panamá sep 21-23 de 1994.
· “Síndrome de Dificultad Respiratoria del Adulto”: Primer Curso de Medicina Práctica de la Universidad Javeriana. Bogotá D.C., oct 5 – 10 de 1997.

ARTICULOS EN OPEN JOURNAL OF MEDICINE

· Melo Florián, Alejandro. IL-1 and its role in osteoarthritis: A new paradigm in physiopathology of a very common osteoarticular disease [Internet]. Versión 84. Open Journal of Medicine. 2010 jun 7. Disponible en:http://knol.google.com/k/alejandro-melo-florián/il-1-and-its-role-in-osteoarthritis/3sktw3ldc86j2/108.
 
· Melo Florián, Alejandro. Autoconscious mind and consciousness: Approaching to the perennial question between body and mind [Internet]. Versión 24. Open Journal of Medicine. 2010 may 30 Disponible en: http://knol.google.com/k/alejandro-melo-florián/autoconscious-mind-and-consciousness/3sktw3ldc86j2/106.
BLOG
Cerebro mente conciencia
EXPERIENCIA EDITORIAL
Editor Asociado Acta Reumatológica – España
· Editor Revista MVZ (Medicina, Veterinaria y Zootecnia) Universidad de Córdoba- Colombia, 2004
Editor Revista  MVZ (Veterinary, Medicine and Zootechnics). Cordoba University, Colombia, 2004
Hipervínculo a revista MVZ  – Comité editorial
· Moderador de colección Open Journal of Medicine http://knol.google.com/k/internet-medical-publishing/open-journal-of-medicine/1bbsle13m97c0/391 por Internet Medical Publishing
Moderator of a collection entitled “Open Journal of Medicine” by Internet Medical Publishing

UNIDADES DE CONOCIMIENTO – Knoles publicados

Worlwide Impact of Knol Publications

Hoja de cálculo de Google

 

 

MENTE, MEMÓRIA E ARQUÉTIPO: RESSONÂNCIA MÓRFICA E O INCONSCIENTE COLETIVO:
Por: Rupert Sheldrake (Psycological Perspectives, 1997).

CONTRIBUCIONES IDIOMÁTICAS A INGLÉS -ESPAÑOL Y A INGLÉS MÉDICO

 972 posts bajo el sobrenombre sinclair001    en wordreference.
     
A continuación, un ejemplo:
Nota: no se dejó hipervínculo porque al ser cambiante no envía a la colección de post. En Google se puede acceder con términos de búsqueda wordreference sinclair001. Al entrar a la página y hacer click en sinclair001 aparecen todos los posts por sinclair001.

MENCIONES HONORÍFICAS Y RECONOCIMIENTOS

· Certificación de calidad de contenidos por Health on the Net Organization
Quality contents certification by Health on the Net Organization
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Compruébelo aquí.· Moción de felicitación por Departamento de Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá – Colombia, por aporte intelectual al enriquecer conocimiento para el estudio de la bacteriología clínica.

Congratulations note released by Science Department of Pontificia Javeriana University at Bogota – Colombia, by outstanding contribution in enrichment of knowledge in clinical bacteriology.
 · Autor de knoles en ciencias, salud.
Knol author in health and science issues
 · Autor principal de knoles en idioma español
Top author of spanish idiom knols
 · Miembro: fundación Autores de Knol en idioma español
Member of the Spanish knol author foundation

ABOUT ME

With an eager ability to learn more, deeply interested in all the human things, I love issues related to history, religion, consciousness and of course, medicine.
In history I love Dark ages, templars, Bizantyne empire, Roman empire. I enjoy to read , I think the reading added to the ability of being in action are the difference beteween your present state and the better being you ought to be in the future. Profoundly believer, deem God is not playing dices with creation, the world as we know has a sense and evolution and is organical.
I appreciate simplicity, is almost equal to beauty.  Nature is know taking somehow revenge for our misconceptions of the natural order of things: the concept of Gaia -our mother earth- should be progressively assimilated so we could actively help not only our present but our future home.

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Fantástico libro sobre neurociencia.Básico para cualquiera que trate de conocer la esencia de la mente y su órgano sustentador: el cerebro.Un libro ameno y sumamente enriquecedor.
Para aprender de la primera a la última página.
Apr 29, 2012 3:28 PM

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By the way of this knol of plagiarism
http://knol.google.com/k/murry-shohat/the-curious-case-of-randy-k/2srzofgvr8kjr/16I would like to state in order to make my knols more attractive, I used to include images and pictures searched in goolge images, making explicit search “-copyright” and when I add to the knol content usually give the credit to the source; in other scenarios ask for permission and mention this condition in image. Hope this comment be useful to the knol users.

Regards
Alejandro Melo Florián MD
Internal Medicine Specialist
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Alejandro Melo-Florián

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