Etiquetado: Children

Película sobre enfermedad genética: “Medidas extraordinarias “


Esta película es bellísima. Me ha encantado el comentario del autor de nombre “sergiod”, con sitio web: https://cienciadelatierra.wordpress.com/author/maristaspalencia/

Pues en ese sitio, el autor tiene un post que me ha llamado la atención sobre esta película que he tenido la oportunidad de ver y me pareció sencillamente fantástica.  Este es el link.

https://cienciadelatierra.wordpress.com/2010/03/13/pelicula-medidas-extraordinarias-enfermedad-de-pompe/comment-page-4/

Y a continuación, transcribo el contenido del blog de sergiod. En hora buena al autor por esta interesante reseña!!

Muy buenas a todos. Acabo de llegar del cine de ver la peli “Medidas extraordinarias”. La única información con la que iba a verla era que trataba acerca de un padre que intentaba descubrir una cura para la enfermedad rara que padecían dos de sus hijos. La sorpresa que me he llevado ha sido mayúscula. Sé que ahora mismo estamos muy liados con virus, pero como cada uno ya tenemos un tema asignado, creo que dedicar una entrada a esta película y la enfermedad que trata (muy relacionado con la herencia que estamos viendo ahora) nos va a venir bien a todos.

Tan sólo unas pequeñas líneas sobre la película. No desvelo nada para que podáis ir a verla y os guste tanto como a mí. Destacar el rigor con el que se trata tanto la investigación científica (no daba crédito cuando empecé a oír los términos enzima, fosforilasa, metabolismo o lisosoma en boca de Harrison Ford, en el papel del doctor Stonehill) como la cara más fea y despiadada de las negociaciones, intereses y rentabilidades; cómo la competencia entre grupos puede llegar a arruinar un proyecto, o cómo en último término todo se encuentra en manos de economistas que poco o nada entienden de biología, y los cuatro gatos que sí entienden están tan oxidados que todo lo nuevo les da un miedo patológico. ¿Os acordáis del Proyecto Genoma? Pues eso.

De verdad que es realmente interesante ver todo el proceso, porque la película dedica su momento y profundiza en los intereses de cada facción: el científico teórico amante del rock sin fondos para investigar, los padres desesperados y los tiburones financieros farmacéuticos (a cuadros te quedas cuando lo primero que quieren saber es si desarrollar un tratamiento va a producir enfermos rentables o no; o cómo destrozan a Harrison Ford cuando le preguntan de dónde piensa sacar enzimas que no sean ni proteínas de vaca ni de hombre). En fin, que me lío. Muy recomendable. Vamos ahora con lo que nos interesa:la enfermedad de Pompe. (no es tanta parrafada como parece, ya veréis)

ENFERMEDAD DE POMPE

Se denomina glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe a una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva (si es autosómica, entonces no está ligada a los genes sexuales), causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida presente en los lisosomas, también denominada maltasa ácida (degrada glucógeno). Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular.

Es un error congénito (atención al pequeño fallo de la película, pues siempre la califican únicamente de genética) del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la maltasa ácida en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo q del cromosoma 17 (17q, es decir, el brazo largo). Dependiendo del tipo de mutación en el gen (actualmente se conocen cerca de 200), existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo.

Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.

En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. Este es uno de los mayores riesgos: los músculos no trabajan, órganos internos como el corazón y el hígado crecen desmesuradamente y el diafragma (un músculo más) termina por malfuncionar, originando problemas respiratorios muy agudos.

Atención al siguiente dato. A mí me ha asustado, por lo menos. Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta. El grado de actividad enzimática del paciente es inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta.

Pero lo que a nosotros nos interesa realmente viene ahora. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.

Venga, a discutir y añadir información. Si os gusta que hagamos este tipo de entradas comentadlo, y animáos a comentar también vosotros películas que hayáis visto de temas parecidos. ¡Saludos!

Médico como educador


 

Este es un link en la plataforma Behance, que presenta a modo de biblioteca, las opciones de material para educación en salud.
Comento un poco al respecto: por qué el interés en educación de temas en salud?
1. Porque es una forma de ayudar a otros a comprnder mejor que pueden hacer en pro de su salud.
2. Porque es una forma de ejercer la profesión.
3. Porque de alguna forma, lo poco que se sabe si no se comparte, no es útil.
4. Porque es una forma también de poner “grano de arena” social.
5. Porque ayuda al propio aprendizaje y a estar actualizado.
6. Porque ayuda a reforzar la práctica clínica.
7. Porque este tipo de educación es mejor que lo haga quien tiene suficiencia académica.
El crecimiento exponencial de la información científico-médica en los diferentes medios de comunicación, omnipresentes y parte de nuestra era de información está desencadenado una nueva revolución en el sentido como lo veía Thomas Kuhn, de estar entrando en la era de la sabiduría. Aclaro esto:

Los datos puros no sirven de mucho, solamente sirven si hay contexto en la mente de quien recibe dichos datos, dicha información. Como todo lo dicho, es dicho por alguien, todo lo comprendido, es comprendido por alguien. Si lo dicho es comprendido, se ha hecho bien la tarea.

Y uno de los fenómenos que sucede ante tanta información, es como se ha dicho en otras oportunidades, saber que sirve y que no, hay que saber -si se me permite la licencia- separar el grano de la paja.
Es aquí donde entra el profesional de la salud, porque desde el principio de su formación empieza con las bases de conocimiento de biología celular, anatomía o relación macroscópica de los diferentes órganos y estructuras, histología o relación microscópica de los mismos órganos y estructuras, fisiología de órganos y sistemas, bioquímica, patología o las bases estructurales de la enfermedad en el organismo, fisiopatología o como la función se altera y produce el cambio estructural, farmacología o como aproximarse a la mejoría de procesos o de enfermedad por medio de medicamentos, toda la parte mental del enfermo a través de psicología, psicopatología, psiquiatría, para no olvidar que no hay enfermedades sino enfermos y todas las especialidades de la clínica, la larga lista de la cual se enorgullece el siglo XX, hijas de cirugía, pediatría, medicina interna y ginecología.


Y como no hay enfermedades sino enfermos, están otras ramas de las ciencias de la salud como enfermería, las diferentes terapias, fonoaudiología, optometría, imágenes diagnósticas entre otras varias prolijas de nombrar. Y por supuesto, sin olvidar la parte poblacional, epidemiológica, preventiva, donde la educación enfocada en la promoción y prevención en salud a la que se hace referencia en este escrito, vuelve a relucir.


Las tecnologías de información y comunicación – TIC han expandido nuestro conocimiento de muchas cosas. Somos humanidad más universal por conocer más del mundo, ahora esta información debe servir valóricamente para interactuar mejor entre nosotros.
Las TIC hacen que el Gran Público sea cada vez más informado y también más educado en salud, por todos los temas que tienen que ver con la innovación y el descubrimiento de nuevas terapias, así como las políticas sanitarias que deciden como implementar dichas terapias en la población, tema de salud pública que afortunadamente el Gran Público se ha dado progresivamente cuenta que no debe dejar concentradas en las manos usuales, sino que tiene que empezar a tomar la responsabilidad de esto.
tic-tac-toe-1242918_640

Imagen de uso libre, cortesía de Anarosadesebastiani, en https://pixabay.com/es/tic-tac-toe-juegos-junta-directiva-1242918/

Bebidas de soda y salud en niños


grandstand-330930_1280 (1)

Crédito de imagen: efraimstochter, en https://pixabay.com/es/tribuna-juguetes-hombres-ni%C3%B1o-330930/

J Pediatr. 2013 Nov;163(5):1323-8. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.06.023. Epub 2013 Aug 19.

Soft drinks consumption is associated with behavior problems in 5-year-olds.

Suglia SF1, Solnick S, Hemenway D.

Abstract

OBJECTIVE:To examine soda consumption and aggressive behaviors, attention problems, and withdrawal behavior among 5-year-old children.STUDY DESIGN:
The Fragile Families and Child Wellbeing Study is a prospective birth cohort study that follows a sample of mother-child pairs from 20 large US cities. Mothers reported children’s behaviors using the Child Behavior Checklist at age 5 years and were asked to report how many servings of soda the child drinks on a typical day.

RESULTS:
In the sample of 2929 children, 52% were boys, 51% were African-American, 43% consumed at least one serving of soda per day, and 4% consumed 4 or more servings per day. In analyses adjusted for sociodemographic factors, consuming one (beta, 0.7; 95% CI, 0.1-1.4), 2 (beta, 1.8; 95% CI, 0.8-2.7), 3 (beta, 2.0; 95% CI, 0.6-3.4), or 4 or more (beta, 4.7; 95% CI, 3.2-6.2) servings was associated with a higher aggressive behavior score compared with consuming no soda. Furthermore, those who consumed 4 or more (beta, 1.7; 95% CI, 1.0-2.4) soda servings had higher scores on the attention problems subscale. Higher withdrawn behavior scores were noted among those consuming 2 (beta, 1.0; 95% CI, 0.3-1.8) or 4 or more (beta, 2.0; 95% CI, 0.8-3.1) soda servings compared with those who consumed no soda.

CONCLUSION:
We note an association between soda consumption and negative behavior among very young children; future studies should explore potential mechanisms that could explain this association.
Full text

Sigue leyendo