Categoría: Biologia

Película sobre enfermedad genética: “Medidas extraordinarias “


Esta película es bellísima. Me ha encantado el comentario del autor de nombre “sergiod”, con sitio web: https://cienciadelatierra.wordpress.com/author/maristaspalencia/

Pues en ese sitio, el autor tiene un post que me ha llamado la atención sobre esta película que he tenido la oportunidad de ver y me pareció sencillamente fantástica.  Este es el link.

https://cienciadelatierra.wordpress.com/2010/03/13/pelicula-medidas-extraordinarias-enfermedad-de-pompe/comment-page-4/

Y a continuación, transcribo el contenido del blog de sergiod. En hora buena al autor por esta interesante reseña!!

Muy buenas a todos. Acabo de llegar del cine de ver la peli “Medidas extraordinarias”. La única información con la que iba a verla era que trataba acerca de un padre que intentaba descubrir una cura para la enfermedad rara que padecían dos de sus hijos. La sorpresa que me he llevado ha sido mayúscula. Sé que ahora mismo estamos muy liados con virus, pero como cada uno ya tenemos un tema asignado, creo que dedicar una entrada a esta película y la enfermedad que trata (muy relacionado con la herencia que estamos viendo ahora) nos va a venir bien a todos.

Tan sólo unas pequeñas líneas sobre la película. No desvelo nada para que podáis ir a verla y os guste tanto como a mí. Destacar el rigor con el que se trata tanto la investigación científica (no daba crédito cuando empecé a oír los términos enzima, fosforilasa, metabolismo o lisosoma en boca de Harrison Ford, en el papel del doctor Stonehill) como la cara más fea y despiadada de las negociaciones, intereses y rentabilidades; cómo la competencia entre grupos puede llegar a arruinar un proyecto, o cómo en último término todo se encuentra en manos de economistas que poco o nada entienden de biología, y los cuatro gatos que sí entienden están tan oxidados que todo lo nuevo les da un miedo patológico. ¿Os acordáis del Proyecto Genoma? Pues eso.

De verdad que es realmente interesante ver todo el proceso, porque la película dedica su momento y profundiza en los intereses de cada facción: el científico teórico amante del rock sin fondos para investigar, los padres desesperados y los tiburones financieros farmacéuticos (a cuadros te quedas cuando lo primero que quieren saber es si desarrollar un tratamiento va a producir enfermos rentables o no; o cómo destrozan a Harrison Ford cuando le preguntan de dónde piensa sacar enzimas que no sean ni proteínas de vaca ni de hombre). En fin, que me lío. Muy recomendable. Vamos ahora con lo que nos interesa:la enfermedad de Pompe. (no es tanta parrafada como parece, ya veréis)

ENFERMEDAD DE POMPE

Se denomina glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe a una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva (si es autosómica, entonces no está ligada a los genes sexuales), causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida presente en los lisosomas, también denominada maltasa ácida (degrada glucógeno). Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular.

Es un error congénito (atención al pequeño fallo de la película, pues siempre la califican únicamente de genética) del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la maltasa ácida en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo q del cromosoma 17 (17q, es decir, el brazo largo). Dependiendo del tipo de mutación en el gen (actualmente se conocen cerca de 200), existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo.

Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.

En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. Este es uno de los mayores riesgos: los músculos no trabajan, órganos internos como el corazón y el hígado crecen desmesuradamente y el diafragma (un músculo más) termina por malfuncionar, originando problemas respiratorios muy agudos.

Atención al siguiente dato. A mí me ha asustado, por lo menos. Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta. El grado de actividad enzimática del paciente es inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta.

Pero lo que a nosotros nos interesa realmente viene ahora. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.

Venga, a discutir y añadir información. Si os gusta que hagamos este tipo de entradas comentadlo, y animáos a comentar también vosotros películas que hayáis visto de temas parecidos. ¡Saludos!

Microbiota saludable


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Salmonella sp. en microscopía electrónica de barrido. Crédito de imagen: skeeze, en link https://pixabay.com/en/salmonella-bacteria-macro-549608/#_=_

La microbiota ha sido recientemente reconocido como un conductor de salud que afecta a los sistemas inmunológico, nervioso, y metabólicas. Esta influencia se ejerce parcialmente a través de los metabolitos producidos, que pueden ser relevantes para el desarrollo del bebé y óptimo estado de salud.

El desarrollo de la microbiota intestinal comienza tempranamente en la vida y esta colonización inicial que ocurre al momento del pasaje por el canal del parto cuando hay nacimiento por vía vaginal es muy importante, ya que influirá en la composición y la actividad de la microbiota a largo plazo.

Teniendo en cuenta que el microbioma juega un papel clave en la salud y la enfermedad, el mantenimiento de una microbiota de protección puede ser crítico en la prevención de las enfermedades relacionadas con disbiosis-como las alergias, trastornos de autoinmunidad, y el síndrome metabólico. Se cree que la leche materna y los glicanos de ésta en particular desempeñan un papel importante en la conformación de la microbiota primeros años de vida y la promoción de su desarrollo, lo que afecta la salud.

Referencia

Castanys-Muñoz E, Martin MJ, Vazquez E. Building a Beneficial Microbiome from 
Birth. Adv Nutr. 2016 Mar 15;7(2):323-30.

Otros artículos sobre microbiota y efecto en la salud

A continuación, links a material de interés sobre este tema de la antes conocida como flora digestiva, ahora como microbiota.

 

Algunos libros sobre Biología Evolucionista


Reseñas accesibles dando click en cada título.

La cadera de Eva – El protagonismo de la mujer en la evolución de la especie humana

Crédito de imagen: http://www.paleontologia-nautilus.com/bibliografia/cadera_eva.htm

El comportamiento animal del hombre, por David Barash.

Libro 44 de 2015

Hombres – El sexo débil y su cerebro, por Gerard Hütler.

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Noticias del mundo de la medicina en:  https://alejandromeloflorian.wordpress.com/

Sobre libro: Hombres – El sexo débil y su cerebro, por Gerard Hütler.


El marco genético

Ya desde el inicio, el bebé de sexo masculino viene marcado por su experiencia única de tener el exclusivo cromosoma Y. Un cromosoma que no tiene opción de copiado, a diferencia de las mujeres, que pueden copiar su información genética libremente durante su etapa de desarrollo embrionario, con lo cual los embriones femeninos tienen mejor capacidad de supervivencia.

Sabían que la mayoría de pérdidas durante el embarazo corresponde a fetos y embriones de sexo masculino? De hecho, los terribles cambios políticos que sucedieron luego de la caída del muro de Berlín en 1989, resultaron en una dramática disminución de los nacimientos de niños (de sexo masculino) en esa zona del mundo. Esta es una situación que muestra por parte del autor, lo lábiles y susceptibles ante el medio ambiente que son los bebés masculinos.

La biología vista en perspectiva panorámica, muestra que el sexo femenino tiene la ventaja evolucionaria de transmitir y conservar lo que es la especie, de hecho hay muchas especies donde no hay sexo masculino, o lo hay transitoriamente (caracoles, por ejemplo), sobre todo cuando hay épocas duras.

La perspectiva biológica

Hüther se refiere al sexo por conjugación y al sexo por fusión, donde los organismos inferiores que se reproducen a miríadas, solamente intercambian algunas porciones de ADN, pero no cambian, que es el que suelen mantener las bacterias, donde se intercambian algunos fragmentos de ADN, que son los plásmidos de conjugación…. en contraste, en el sexo por fusión, el que origina un cigoto, ocurre la unión o fusión de ADN de dos células parentales, donde una de ellas lo cede todo, queda únicamente el acrosoma del espermatozoide y la unión de los núcleos resulta en un ser completamente nuevo.

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Cigoto en división. Crédito de imagen: https://gifsoup.com/view/5210714/cigoto.html

El sexo por conjugación permite un boleto con un solo número, mientras que el sexo por fusión donde sale un ser totalmente nuevo, permite boletas con diferentes números. Y en esa modalidad están los mamíferos, donde cada ser nuevo que se forma está en condiciones diferenciales con respecto a otros de adaptarse al medio ambiente y permitir la propagación de esos genes “ganadores”.

El cerebro de hombre

La exposición in útero a testosterona elevada, lleva a especialización del hemisferio derecho, el responsable de la mejor ubicación espacial que tienen los hombres, y también a una menor integración hemisférica, situaciones particulares que generan la tendencia para buscar cosas diferentes durante la infancia, buscar compañía constantemente, buscar reconocimiento: estas son cosas predominantemente masculinas. El desarrollo epigenético de los niños está enmarcado por mayor dependencia de las figuras del medio ambiente, por mayor impulsividad, para compararlo con las niñas, Hüther recurre a un diciente ejemplo: en el cerebro hay una orquesta por ejemplo con violines, flautas, címbalos y trompetas. Y en los niños, quedan en primer lugar, sonando los címbalos y las trompetas, todo lo de hacer fanfarria, llamar la atención.

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Cerebro masculino y femenino. Crédito de imagen: https://www.emaze.com/@AOCCCWZR/Brain-Based-Learning

La propensión a buscar compañía por su profunda dependencia, hace que el hombre realice cosas que pueden no tener sentido. Escalas montañas altas, explorar la Antártica y congelarse, hacer buceo a pulmón libre, dedicarse a ser anacoreta en una columna por lustros y lustros soportando las inclemencias del clima, dedicarse a amasar dinero, hacer deportes absurdos donde se hiere bizarramente, componer sinfonías excelsas. Esto lo hace por el reconocimiento, que de paso se vuelve un sex appeal para atraer a potenciales consortes que buscan en la medida de su capacidad de “éxito social” un medio familiar favorable, con recursos, que permita el mejor desarrollo epigenético de los hijos. No hay mayor afrodisíaco que el poder, dice una conocida frase, donde cabe entonces contextualizar poder como capacidad de haber conseguido algo en un medio adverso.

El marco epigenético

El marco epigenético de refiere a ese conjunto de circunstancias externas únicas y particulares al humano, que dependen entonces enteramente del medio político, familiar y socio-cultural, que hacen posible el aprendizaje. Y hubo una época en que era más fácil el rol masculino cuando sociedades menos flexibles que las nuestras, estaban con opciones más circunscritas a lo bélico, donde todo giraba en torno a lo castrense. Y la diferencia que hace que un niño de este tiempo logre cosas en teoría superiores a un humano del paleolítico, es básicamente la sociedad. De tal modo que las sociedades flexibles sin encasillamiento en roles fijos centrados en el quehacer bélico, brindan más posibilidades epigenéticas de desarrollo a sus miembros.

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Plasticidad de sistema nervioso, representada en crecimiento neuronal. Crédito de imagen: https://i2.wp.com/upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2d/Growth_of_a_Neuron_GIF.gif

La plasticidad moldeable de los cerebros masculinos, tiene fuertes improntas por figuras de crianza. El juego es un detonador de lo que busca el cerebro masculino: estimulación, novedad, (sensation seeking), descubrir cosas nuevas y en este escenario, Hüther aporta mucho en particular sobre la crianza de los niños. Y también muestra un panorama de consecuencias desoladoras cuando no confluyen estas condiciones: la búsqueda de novedad y de compañía, esa sensación de dependencia se decanta hacia lo que las sociedades modernas tanto temen: las pandillas o gangs, la violencia, el proxenetismo, la drogadicción, el alcoholismo, los delitos, la evasión de los adolescentes en las pantallas de videojuegos.

Tan lejos, tan cerca

Si no se sabe a dónde se va, cualquier camino le lleva a uno, le contestó el gato de Cheshire a Alicia. El género masculino ha tenido su inserción en el desarrollo evolutivo de la especie, en función complementaria al femenino, para poder generar un entorno familiar que permitiera el desarrollo de los hijos en circunstancias duras y cambiantes, de un medio ambiente que ocurrió hace mucho tiempo.

Hüther también se refiere a esto con otro dicente ejemplo: un jugador de fútbol tiene una pierna de sostén y una pierna que patea. Ambas son necesarias para el mejor desempeño en el juego. Y al mismo tiempo que ambas son diferentes, son complementarias entre sí.

Este es el tipo de diversidad que ha conseguido biológicamente el cromosoma Y, el que se observa en la cromatina de Barr.

 

A dónde llegar.

Y Hüther reclama como lo hiciera en su momento el psiquiatra colombiano Luis Carlos Restrepo, el derecho de los hombres a la ternura. El niño que crece en un medio donde no hay miedo, fingimientos, tiene más oportunidades de ser un niño libre. Y puede desarrollar su capacidad, de descubrir más en el mundo, para hacer que el mundo sea un lugar mejor para los que vienen.

Y queda un mensaje después de todo este periplo, el de trascendencia. Los hombres que han transformado el mundo, logran llegar a la mayor cantidad de seres. Personalidades como Jesús de Nazareth, Orígenes, Sócrates, Mozart, Bach, Dostoyewski, Gandhi, Krisnamurthi, Soleshnytzin, Ramón y Cajal, Epícteto y una larga, muy larga lista de forjadores a lo largo del tiempo, sirven como modelo de trascendencia para mejorar la especie. Donde los importante es el amor, sin sentimiento no es posible el mejor desempeño de la razón y es ahí donde está el reto, de crear un medio social tal que permita aflorar las mejores capacidades de cada ser.

Otra reseña del libro enhttp://unlibroparaestanoche.com/2011/04/01/hombres-el-sexo-debil-y-su-cerebro-gerald-huther/

Temas relacionados:
Sobre libro: La cadera de Eva, por José Enrique Campillo Álvarez MD
Libro: El comportamiento animal del hombre, por David Barash.

Noticias del mundo de la medicina en:  https://alejandromeloflorian.wordpress.com/

“Inflammaging” y envejecimiento


The association between the increase in life expectancy in humans and age related changes in the immune system promotes that individuals are exposed longer to endogenous and environment antigens which allows an activation of the innate immune system and the subsequent establishment of a low grade chronic inflammation state with an increased expression of proinflammatory cytokines (tumor necrosis factor alpha, interleukin 6, etc.). This inflammatory state referred as inflammaging.
Con el aumento en la expectativa de vida del ser humano, los individuos se encuentran expuestos por más tiempo a distintos antígenos que, junto con el envejecimiento del sistema inmunológico, favorecen el establecimiento de un estado inflamatorio crónico de bajo grado con aumento en la expresión de citocinas proinflamatorias (factor de necrosis tumoral alfa, interleucina 6, étc.). Este estado denominado inflammaging se caracteriza por un envejecimiento de origen inflamatorio.

INTERVENCIONES
 El ejercicio físico es hasta el momento una de las posibles intervenciones útiles para evitar los efectos de la inflamación en el origen de enfermedades asociadas al envejecimiento. El ejercicio promueve un estado de estrés regulado. Éste incrementa los niveles séricos de IL-6 lo cual conduce a un mayor consumo de tejido adiposo al favorecer la lipólisis para producir de forma eficiente energía durante la actividad física. Además, los incrementos en la IL-6 se relacionan con una reacción compensadora caracterizada por la producción de IL-10 y otras citocinas con funciones antagónicas al receptor de la IL-1 por lo que induce un equilibrio en la balanza de la inflamación.

Las asociaciones entre el riesgo para la Enfermedad de Alzheimer (AD) y la ingesta de Acido ascórbico (AA)  se han investigado en varios grandes estudios de población, tanto en los EE.UU. y también en una muestra grande de Europa. Uno de los primeros estudios parecía muy prometedor cuando los datos se informaron de la Healthy Aging Chicago Proyecto (CHAP) que muestra que ninguno de los mayores a 65 años, sobre los 633 participantes sin demencia que tomaron ácido ascórbico, desarrollaron AD en el período de seguimiento (promedio de 4 años ). Un patrón más complejo de los efectos se informó en el Estudio de Envejecimiento Honolulú-Asia que comprendía hombres de 71 años a 93 años. En los individuos cognoscitivamente intactos, la ingesta de ácido ascórbico se asoció con una mayor probabilidad para un mejor rendimiento de función cognitiva. La alta ingesta de ácido ascórbico y vitamina E se asociaron con una menor probabilidad de demencia vascular.(Referencia: Nutrients. 2014 Apr 24;6(4):1752-81.) Sigue leyendo

Periodontitis y enfermedad coronaria


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Un tema para tener en cuenta en la prevención en los pacientes con enfermedad coronaria, con infarto miocárdico, angina.

Uno de los anaerobios de flora periodontal, conocido como  Porphyromonas gingivalis, está en asociación con la formación de placas de ateroma, acelerando su formación, que luego al complicarse son causantes del síndrome coronario agudo (1,3).

P. gingivalis fue capaz de inducir la formación de células espumosas, macrófagos cargados de lípidos constituyentes de la placa. La formación de estas células resultó probablemente de la conversión inicial de LDL a LDL oxidadas por la respuesta oxidativa de los macrófagos. Este efecto se vió tanto en bacterias Gram negativas como en dos de las Gram positivas orales, Streptococcus gordonii y Streptococcus mutans (4).

Condiciones de inflamación periodontal crónica, la infección bacteriana persistente con la presencia de patógenos periodontales, las bolsas periodontales profundas, el número de dientes perdidos y otros marcadores periodontales, parecen ser factores de riesgo importantes para las enfermedades cardiovasculares (2,5).

Todo esto apunta a la importancia del manejo integral.

Referencias

  1. http://escuela.med.puc.cl/publ/Boletin/20061/EnfermedadPeriodontal.pdf
  2. http://www.gacetadental.com/2013/03/relacion-entre-enfermedad-periodontal-y-cardiovascular-24032/
  3. http://scielo.isciii.es/pdf/peri/v20n3/original4.pdf
  4. http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0120-971X2012000100008&script=sci_arttext
  5. http://www.fundacioncarraro.org/articulos_coraz_y_enfer_perid.php

Otras publicaciones de Alejandro Melo-Florián MD FACP en http://www.scoop.it/u/alejandro-melo-florian

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Hígado graso y síndrome metabólico


A propósito del llamado hígado graso no alcohólico: cada vez con mayor frecuencia se lo está considerando heraldo de malas noticias para el aparato cardiovascular, relacionado con el síndrome metabólico con el que suele ir de la mano.

En qué consiste el hígado graso

En qué consiste el hígado graso

El síndrome metabólico con su pluripatología se comporta -si se me permite la licencia mitológica-, como la Hidra de Lerna: muchas cabezas de una misma enfermedad.

Esta relación se está empezando a describir con cada vez mayor frecuencia, y hay que tenerla en cuenta en la medida que una de las formas de manejo es relativamente fácil: con probióticos, confirmado por meta-análisis (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3812493/pdf/WJG-19-6911.pdf )

Esta es la conclusión del artículo de Nan Hee Kim, Juri Park,  Seong Hwan Kim y colaboradores:

NAFLD was associated with early alterations of cardiovascular system, independent of established cardiovascular risk factors and MetS.
Acrónimo NAFLD: Non-alcoholic fatty liver disease. Enfermedad grasa hepática no alcohólica.

Referencia: http://heart.bmj.com/content/100/12/938.full.pdf+html

Otros recursos en la red:

Búsqueda en MedLine PubMed con términos de búsqueda: NAFLD and treatment and probiotics

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=NAFLD+and+treatment+and+probiotics

Más sobre el hígado graso

http://www.gastroenterologosecuador.com/patologias/higado.htm

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